Detección de la expansiones (CTG)X en el gen DMPK asociadas a la Distrofia Miotónica de Tipo 1 (DM1).

Detección de la expansiones (GAA)X en el gen FXN asociadas a la ataxia de Friedreich (FRDA)

Detección de las mutaciones Glu342Lys (PI-Z) y Glu264Val (PI-S) del gen SERPINA1.

Detección de mutaciones en los genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2 asociadas al Síndrome de Marfan.