Trastorno genético que afecta al crecimiento óseo.
Enfermedades genéticas hereditarias caracterizadas por el debilitamiento muscular progresivo y la pérdida de masa muscular.
La drepanocitosis, o anemia de células falciformes, es una enfermedad genética hereditaria de la sangre.
Grupo de trastornos neuromusculares que afectana los nervios periféricos
La enfermedad de Huntington, o corea de Huntington, es una rara enfermedad neurológica degenerativa de origen hereditario.
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la carencia o la baja presencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH.
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética hereditaria que produce una alteración en la secreción de mucosidades, afectando al sistema respiratorio y al digestivo.
La hemocromatosis es una enfermedad que se caracteriza por la acumulación excesiva de hierro en el cuerpo.
La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre.
La neurofibromatosis es una enfermedad genética que provoca la aparición de tumores localizados en los nervios en diversas partes del cuerpo.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que se caracteriza por la debilidad de los huesos.
La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa que produce una grave disminución de la capacidad visual pudiendo conducir a la ceguera
El Síndrome de Ehlers Danlos (SED) hace referencia a un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que afectan al tejido conectivo
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo, que es el que proporciona fuerza y flexibilidad a la mayoría de estructuras del cuerpo
El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental
La talasemia es un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre.
