Las enfermedades raras, por definición, tienen una baja incidencia en la población, pero, en su conjunto, afectan al 7% de la población, unos 3 millones de personas en nuestro país. Son enfermedades crónicas, muy diversas, con elevada morbilidad y mortalidad precoz. Obtener un diagnóstico preciso y precoz  marcar una diferencia cualitativa en el manejo del paciente y, como consecuencia, en su calidad de vida, pronóstico y evolución.

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