Detección expansión CGG mediante PCR y TP-PCR, si procede.

Análisis de pérdidas o ganancias de material genético y reordenamientos no equilibrados en el genoma completo.

• ADNP
• ANK3
• ARID1A
• ARID1B
• AUTS2
• CACNG2
• CDH15
• CTNNB1
• DEAF1
• DPP6
• DYNC1H1
• DYRK1A
• EHMT1
• EPB41L1
• FOXG1
• FOXP1
• GRIN1
• GRIN2A
• GRIN2B
• KANSL1
• KIF1A
• KIRREL3
• MBD5
• MEF2C
• MYT1L
• NRXN2
• POGZ
• PPP2R1A
• RAI1
• SCN2A
• SETBP1
• SHANK2
• SHANK3
• SMARCA4
• SMARCB1
• STXBP1
• SYNGAP1
• TBL1XR1
• TCF4
• TUBA1A
• UBE3A
• USP9X
• ZBTB18
• ZEB2
• ZMYND11

• ALG6
• AP4B1
• AP4E1
• AP4M1
• AP4S1
• ARFGEF2
• C12orf57
• CA8
• CC2D1A
• CNTNAP2
• CRADD
• CRBN
• D2HGDH
• ERLIN2
• FMN2
• GRIK2
• HERC2
• HNMT
• IDH2
• KCNJ10
• KIAA1033
• L2HGDH
• LINS
• LRP2
• MAN1B1
• MED23
• NDST1
• NRXN1
• NSUN2
• PCNT
• PRSS12
• SOBP
• ST3GAL3
• TAF2
• TECR
• TRAPPC9
• TTI2
• TUSC3
• VLDLR
• VPS13B
• ZC3H14
• ZNF526

• ACSL4
• AFF2
• AP1S2
• ARHGEF6
• ARHGEF9
• ARX
• ATP6AP2
• ATRX
• BRWD3
• CASK
• CCDC22
• CDKL5
• CLIC2
• CUL4B
• DCX
• DLG3
• FLNA
• FMR1
• FRMPD4
• FTSJ1
• GDI1
• GRIA3
• HPRT1
• HUWE1
• IGBP1
• IL1RAPL1
• IQSEC2
• KDM5C
• KIAA2022
• L1CAM
• MECP2
• MED12
• MID1
• NAA10
• NHS
• NLGN3
• NLGN4X
• NSDHL
• OFD1
• OPHN1
• PAK3
• PCDH19
• PDHA1
• PHF6
• PHF8
• PLP1
• PRPS1
• PTCHD1
• RAB39B
• RPL10
• RPS6KA3
• SHROOM4
• SLC16A2
• SLC6A8
• SMC1A
• SMS
• SRPX2
• SYN1
• SYP
• TSPAN7
• UBE2A
• UPF3B
• ZDHHC15
• ZDHHC9
• ZNF711
• ZNF81

• ACSL4
• ADNP
• AFF2
• ALG6
• ANK3
• AP1S2
• AP4B1
• AP4E1
• AP4M1
• AP4S1
• ARFGEF2
• ARHGEF6
• ARHGEF9
• ARID1A
• ARID1B
• ARX
• ATP6AP2
• ATRX
• AUTS2
• BRWD3
• C12orf57
• CA8
• CACNG2
• CASK
• CC2D1A
• CCDC22
• CDH15
• CDKL5
• CLIC2
• CNTNAP2
• CRADD
• CRBN
• CTNNB1
• CUL4B
• D2HGDH
• DCX
• DEAF1
• DLG3
• DPP6
• DYNC1H1
• DYRK1A
• EHMT1
• EPB41L1
• ERLIN2
• FLNA
• FMN2
• FMR1
• FOXG1
• FOXP1
• FRMPD4
• FTSJ1
• GDI1
• GRIA3
• GRIK2
• GRIN1
• GRIN2A
• GRIN2B
• HERC2
• HNMT
• HPRT1
• HUWE1
• IDH2
• IGBP1
• IL1RAPL1
• IQSEC2
• KANSL1
• KCNJ10
• KDM5C
• KIAA1033
• KIAA2022
• KIF1A
• KIRREL3
• L1CAM
• L2HGDH
• LINS
• LRP2
• MAN1B1
• MBD5
• MECP2
• MED12
• MED23
• MEF2C
• MID1
• MYT1L
• NAA10
• NDST1
• NHS
• NLGN3
• NLGN4X
• NRXN1
• NRXN2
• NSDHL
• NSUN2
• OFD1
• OPHN1
• PAK3
• PCDH19
• PCNT
• PDHA1
• PHF6
• PHF8
• PLP1
• POGZ
• PPP2R1A
• PRPS1
• PRSS12
• PTCHD1
• RAB39B
• RAI1
• RPL10
• RPS6KA3
• SCN2A
• SETBP1
• SHANK2
• SHANK3
• SHROOM4
• SLC16A2
• SLC6A8
• SMARCA4
• SMARCB1
• SMC1A
• SMS
• SOBP
• SRPX2
• ST3GAL3
• STXBP1
• SYN1
• SYNGAP1
• SYP
• TAF2
• TBL1XR1
• TCF4
• TECR
• TRAPPC9
• TSPAN7
• TTI2
• TUBA1A
• TUSC3
• UBE2A
• UBE3A
• UPF3B
• USP9X
• VLDLR
• VPS13B
• ZBTB18
• ZC3H14
• ZDHHC15
• ZDHHC9
• ZEB2
• ZMYND11
• ZNF526
• ZNF711
• ZNF81

• ABCC9
• ABCD1
• ABCD4
• ABHD5
• ACAD9
• ACO2
• ACOX1
• ACSF3
• ACSL4
• ACTB
• ACTG1
• ACVR1
• ACY1
• ADAR
• ADCK3
• ADK
• ADNP
• ADSL
• AFF2
• AGA
• AGPAT2
• AGTR2
• AHCY
• AHI1
• AIFM1
• AIMP1
• AK1
• AKT3
• ALDH18A1
• ALDH3A2
• ALDH4A1
• ALDH5A1
• ALG1
• ALG12
• ALG13
• ALG2
• ALG3
• ALG6
• ALG9
• ALX1
• ALX4
• AMT
• ANK3
• ANKH
• ANKRD11
• ANO10
• ANTXR1
• AP1S2
• AP3B1
• AP4B1
• AP4E1
• AP4M1
• AP4S1
• APTX
• ARFGEF2
• ARG1
• ARHGEF6
• ARHGEF9
• ARID1A
• ARID1B
• ARL13B
• ARL6
• ARSE
• ARX
• ASL
• ASNS
• ASPA
• ASPM
• ASXL1
• ATIC
• ATP1A2
• ATP2A2
• ATP6AP2
• ATP6V0A2
• ATP7A
• ATP8A2
• ATR
• ATRX
• AUH
• AUTS2
• B3GALTL
• B4GALT1
• B4GALT7
• BBS1
• BBS10
• BBS12
• BBS2
• BBS4
• BBS5
• BBS7
• BBS9
• BCKDHA
• BCKDHB
• BCL11A
• BCOR
• BCS1L
• BLM
• BRAF
• BRWD3
• BSCL2
• BTD
• BUB1B
• C12orf57
• C12orf65
• C5ORF42
• CA2
• CA8
• CACNG2
• CAMTA1
• CASK
• CBL
• CBS
• CC2D1A
• CC2D2A
• CCBE1
• CCDC22
• CDH15
• CDK5RAP2
• CDKL5
• CDON
• CENPJ
• CEP135
• CEP152
• CEP290
• CEP41
• CHD2
• CHD7
• CHD8
• CHKB
• CLCNKB
• CLIC2
• CLN3
• CLN5
• CLN6
• CLN8
• CNTNAP2
• COG1
• COG6
• COG7
• COG8
• COL4A1
• COL4A2
• COLEC11
• COQ2
• COX10
• COX15
• CPS1
• CRADD
• CRBN
• CREBBP
• CTDP1
• CTNNB1
• CTSA
• CTSD
• CTTNBP2
• CUBN
• CUL4B
• CYB5R3
• D2HGDH
• DARS2
• DBT
• DCAF17
• DCX
• DDX11
• DEAF1
• DHCR24
• DHCR7
• DHFR
• DIP2B
• DKC1
• DLD
• DLG3
• DMD
• DMPK
• DNAJC19
• DNM1
• DNMT3A
• DNMT3B
• DOCK8
• DPAGT1
• DPM1
• DPP6
• DPYD
• DST
• DYM
• DYNC1H1
• DYRK1A
• EBP
• EFTUD2
• EHMT1
• EIF2AK3
• EIF4G1
• ELOVL4
• EMX2
• EP300
• EPB41L1
• ERCC2
• ERCC3
• ERCC5
• ERCC6
• ERCC8
• ERLIN2
• ESCO2
• ETFB
• ETHE1
• EXOSC3
• EZH2
• FAM126A
• FBN1
• FGD1
• FGFR1
• FGFR2
• FGFR3
• FH
• FKRP
• FKTN
• FLNA
• FLVCR1
• FMN2
• FMR1
• FOXG1
• FOXP1
• FOXP2
• FRAS1
• FRMPD4
• FTO
• FTSJ1
• FUCA1
• GABRA1
• GAD1
• GALE
• GALT
• GAMT
• GATM
• GCH1
• GCSH
• GDI1
• GFAP
• GJB1
• GJC2
• GK
• GLB1
• GLDC
• GLI2
• GLI3
• GM2A
• GNAS
• GNPAT
• GNS
• GPC3
• GPHN
• GPR56
• GRIA3
• GRIK2
• GRIN1
• GRIN2A
• GRIN2B
• GRM1
• GSE1
• GSS
• GTF2H5
• GUSB
• HAX1
• HCCS
• HCN1
• HDAC4
• HDAC8
• HERC2
• HESX1
• HEXA
• HEXB
• HLCS
• HNMT
• HOXA1
• HPD
• HPRT1
• HRAS
• HSD17B10
• HSPD1
• HUWE1
• IDH2
• IDS
• IDUA
• IER3IP1
• IGBP1
• IGF1
• IKBKG
• IL1RAPL1
• IQSEC2
• ISPD
• ITPR1
• JAG1
• JAM3
• KANK1
• KANSL1
• KAT6B
• KCNJ10
• KCNJ11
• KCNK9
• KCNQ2
• KCTD7
• KDM5C
• KDM6A
• KIAA0226
• KIAA1033
• KIAA1279
• KIAA2022
• KIF11
• KIF1A
• KIF7
• KIRREL3
• KMT2D
• KRAS
• L1CAM
• L2HGDH
• LAMA1
• LAMA2
• LAMC3
• LAMP2
• LARGE
• LIG4
• LINS
• LRP2
• LRPPRC
• MAGEL2
• MAGT1
• MAN1B1
• MAN2B1
• MANBA
• MAOA
• MAP2K1
• MAP2K2
• MAT1A
• MBD5
• MBTPS2
• MCCC1
• MCCC2
• MCOLN1
• MCPH1
• MECP2
• MED12
• MED13L
• MED17
• MED23
• MEF2C
• MGAT2
• MID1
• MKKS
• MLYCD
• MMAA
• MMACHC
• MMADHC
• MOCS1
• MOCS2
• MOGS
• MPDU1
• MPDZ
• MRPS22
• MTHFR
• MTR
• MTRR
• MUT
• MVK
• MYCN
• MYH9
• MYO5A
• MYT1L
• NAA10
• NAGA
• NAGLU
• NBN
• NDE1
• NDP
• NDST1
• NDUFA1
• NDUFA11
• NDUFA12
• NDUFS1
• NDUFS2
• NDUFS3
• NDUFS4
• NDUFS7
• NDUFS8
• NDUFV1
• NEDD4L
• NEU1
• NF1
• NFIA
• NFIX
• NHS
• NIPBL
• NKX2-1
• NLGN3
• NLGN4X
• NLRP3
• NPHP1
• NR2F1
• NRAS
• NRXN1
• NRXN2
• NSD1
• NSDHL
• NSUN2
• NTRK1
• OCLN
• OCRL
• OFD1
• OPHN1
• ORC1
• OTC
• PAFAH1B1
• PAH
• PAK3
• PANK2
• PAX1
• PAX6
• PAX8
• PC
• PCDH19
• PCNT
• PDE4D
• PDHA1
• PDSS1
• PDSS2
• PEPD
• PEX1
• PEX10
• PEX11B
• PEX12
• PEX13
• PEX16
• PEX19
• PEX2
• PEX26
• PEX3
• PEX5
• PEX6
• PEX7
• PGK1
• PHF6
• PHF8
• PHGDH
• PHIP
• PIGL
• PIGN
• PIGO
• PIGV
• PIK3R2
• PLA2G6
• PLCB1
• PLP1
• PMM2
• PNKP
• PNP
• POGZ
• POLG
• POLR3A
• POLR3B
• POMGNT1
• POMT1
• POMT2
• PORCN
• POU1F1
• PPOX
• PPP2R1A
• PPT1
• PQBP1
• PRODH
• PRPS1
• PRSS12
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• PTCH1
• PTCHD1
• PTEN
• PTPN11
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• RAB27A
• RAB39B
• RAB3GAP1
• RAB3GAP2
• RAB40AL
• RAD21
• RAF1
• RAI1
• RARS2
• RBM10
• RBM28
• RELN
• RFT1
• RMRP
• RNASEH2A
• RNASEH2B
• RNASEH2C
• RNASET2
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• RPL10
• RPS6KA3
• SALL1
• SATB2
• SC5DL
• SCN1A
• SCN2A
• SCN8A
• SCO2
• SDHA
• SETBP1
• SGSH
• SHANK2
• SHANK3
• SHH
• SHOC2
• SHROOM4
• SIL1
• SIX3
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• SLC12A6
• SLC16A2
• SLC17A5
• SLC1A1
• SLC25A15
• SLC25A22
• SLC2A1
• SLC33A1
• SLC35C1
• SLC4A4
• SLC6A3
• SLC6A8
• SLC7A7
• SLC9A6
• SMAD4
• SMARCA2
• SMARCA4
• SMARCB1
• SMARCE1
• SMC1A
• SMC3
• SMOC1
• SMPD1
• SMS
• SNAP29
• SNIP1
• SOBP
• SOS1
• SOX10
• SOX2
• SOX3
• SOX5
• SPG11
• SPRED1
• SPTAN1
• SRCAP
• SRD5A3
• SRPX2
• ST3GAL3
• ST3GAL5
• STIL
• STRA6
• STXBP1
• SUCLA2
• SUOX
• SURF1
• SYN1
• SYNE1
• SYNGAP1
• SYP
• SYT14
• TAF2
• TAT
• TBC1D24
• TBCE
• TBL1XR1
• TCF4
• TECR
• TFAP2A
• TGFBR1
• TGFBR2
• TGIF1
• THRB
• TIMM8A
• TMCO1
• TMEM165
• TMEM237
• TMEM67
• TMLHE
• TPP1
• TRAPPC9
• TREX1
• TRIO
• TSC1
• TSC2
• TSEN54
• TSPAN7
• TTC8
• TTI2
• TUBA1A
• TUBA8
• TUBB2B
• TUBGCP6
• TUSC3
• TWIST1
• UBE2A
• UBE3A
• UBR1
• UPB1
• UPF3B
• USP9X
• VLDLR
• VPS13B
• VRK1
• WDR19
• WDR45
• WDR62
• WDR81
• WWOX
• XPA
• XPNPEP3
• XYLT1
• YAP1
• YWHAE
• YY1
• ZBTB16
• ZBTB18
• ZC3H14
• ZDHHC15
• ZDHHC9
• ZEB2
• ZFYVE26
• ZIC2
• ZMYND11
• ZNF41
• ZNF526
• ZNF592
• ZNF674
• ZNF711
• ZNF81