Neuropediatría
Dentro de nuestra área de neuropediatría contamos con numerosos estudios genéticos enfocados a obtener la máxima utilidad clínica en el abordaje del niño que presenta enfermedades hereditarias habituales en edades tempranas como la epilepsia, el autismo o la discapacidad intelectual.
Enfermedades más frecuentes en Neuropediatria
En imegen disponemos de la mejor tecnología, empleando distintas técnicas de diagnóstico genético para la detección de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/ inserciones, así como grandes deleciones y duplicaciones y otros tipos de mutaciones.
Además, te ofrecemos asesoramiento genético completo para orientar cada caso e interpretar los resultados.
Kits de análisis
Imegen ha desarrollado distintas referencias que permiten diagnosticar la enfermedad o determinar la severidad de la enfermedad en el paciente estudiado.
Disponemos de más de 50 referencias y utilizamos las técnicas de PCR, secuenciación Sanger y NGS
Kits de neuropediatríaKits destacados
Imegen-Friedreich
Aplicación: Detección de expansiones (GAA)X en el gen FXN
Formato: 12 rxn (Disolución)
Tecnología: Análisis de Fragmentos (TP-PCR / PCR)
Referencia: IMG-155
Imegen-DM1
Aplicación: Detección de expansiones (CTG)X en el gen DMPK
Formato: 48 rxn (Disolución)
Tecnología: Análisis de Fragmentos (TP-PCR / PCR)
Referencia: IMG-173