Área de Pediatría

Dentro de nuestra área de Pediatría contamos con numerosos estudios genéticos enfocados a obtener la máxima utilidad clínica en el abordaje del niño que presenta enfermedades hereditarias habituales en edades tempranas como el Síndrome de Marfan, la Ataxia de Friedreich o el Síndrome de Noonan, entre otros.

¿Cómo podemos ayudar a tus pacientes?

En imegen navegamos por el genoma humano para analizar la información que necesita tu paciente.

Podemos analizar un solo gen con total precisión y calidad diagnóstica o hacer un screening del genoma completo del paciente y sus familiares, en función de la particularidad de cada caso.

La gran mayoría de las enfermedades raras de origen genético aparecen en la infancia, por lo que los estudios de carácter genético son clave en esta etapa para la detección del subtipo de cada enfermedad, el pronóstico y abordaje de la misma, así como para establecer las mejores terapias para el paciente.

En imegen disponemos de la mejor tecnología, empleando distintas técnicas de diagnóstico genético para la detección de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/ inserciones, así como grandes deleciones y duplicaciones y otros tipos de mutaciones.

Además, te ofrecemos asesoramiento genético completo para orientar cada caso e interpretar los resultados.

Enfermedades más frecuentes en Pediatría

En imegen disponemos de la mejor tecnología, empleando distintas técnicas de diagnóstico genético para la detección de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/ inserciones, así como grandes deleciones y duplicaciones y otros tipos de mutaciones.

Además, te ofrecemos asesoramiento genético completo para orientar cada caso e interpretar los resultados.

• Displasia óseas
• Enfermedades mitocondriales
• Rasopatías
• Osteogénesis imperfecta
• Síndromes de sobrecrecimiento
• Síndrome de Joubert
• Hipotonía Congénita

Kits destacados

• Imegen-NF1
• Imegen-DM1
• Imegen-Friedreich
• Imegen-Noonan-Like NGS