¿Qué es datagenomics?

Datagenomics es la primera herramienta bioinformática completamente automatizada creada por expertos en diagnóstico genético para ofrecer la máxima utilidad clínica a los laboratorios de diagnóstico genético y profesionales.

Datagenomics transforma datos de NGS en informes médicos de calidad mediante el uso de la base de datos propia de imegen, así como otras bases de datos clínicas (OMIM, ClinVar, dbSNP, ExAC, 1000 genomes, ESP), lo que mejora la exactitud y la rapidez del diagnóstico.

¿Cuándo es útil datagenomics?

Datagenomics es una herramienta flexible que sirve tanto si trabajas con nuestros servicios  como con tus datos propios para exomas completos, paneles de genes y kits de imegen.

• Si subcontratas muestras complejas para análisis NGS
• Si no se dispone de un software bioinformático para diagnóstico
• Si se quiere invertir en una tecnología NGS coste-efectiva
• Quiere invertir en sistemas de análisis con tecnología avanzada

Ventajas de datagenomics

• Herramienta diseñada por genetistas y orientado a la práctica clínica
• Interfaz de usuario intuitiva y fácil de usar
• Filtrado de variantes y anotación con bases de datos públicas, profesionales e in-house
• Clasificación de variantes basada en guías internacionales
• Cuenta con la base de datos propia de imegen, con 20 años de casos clínicos
• Uso de la base de datos de variantes fenotípicas HPO estandarizada para mejorar la exactitud del diagnóstico
• Consejo genético y soporte técnico en todas las cuestiones relevantes
• Ahorra costes y reduce el tiempo de respuesta
• Asegura la confidencialidad de los datos y el acceso seguro