IMEGEN dispone de las técnicas más precisas y actualizadas de análisis genético

Revisión de variantes que hayan sido reclasificadas e informe de los cambios con connotaciones clínicas para los pacientes

Mejora del proceso analítico. Acreditación 15189 para todos nuestros paneles de exoma

Actualización periódica de nuestros paneles de exoma dirigido y reanálisis de los nuevos genes incluidos, en pacientes en los que se haya realizado el panel previamente

Plazo de entrega de resultados: 5-6 semanas

Excelencia en calidad garantizada con la ISO 15189

Exoma mediante kit xGen® Exome (Illumina + IDT) y secuenciación en NextSeq500

Análisis de hasta 19.396 genes, aumento de la cobertura media final y homogeneidad

Cobertura> 97% (20x)

Incluye un sistema de trazabilidad para la monitorización de muestras

Posibilidad de análisis con Datagenomics

Disponible exoma trío

Confirmación de indels, CNVs y variantes detectadas en regiones complejas o de baja calidad

CNVs calculadas utilizando dos algoritmos distintos, reduciendo los falsos positivos

Análisis de hasta 5 genes adicionales sin coste

Calidad garantizada: Paneles acreditados por ENAC (ISO 15189)

Actualización periódica de paneles y reanálisis de genes incluidos

Revisión de variantes reclasificadas

Genetistas acreditados por la AEGH en todos los estadios del análisis

Segregación parental