Secuenciación por NGS de 50 genes asociados con la predisposición a padecer cáncer hereditario.

Detección de biomarcadores de respuesta a terapias dirigidas en cáncer colorrectal mediante secuenciación por NGS.

Análisis de calidad del ADN extraído a partir de parafinas.

Cuantificación de quimerismos moleculares por PCR a tiempo-real.

Detección de duplicaciones internas en tándem (ITDs) en FLP3 asociadas a la Leucemia Mieloide Aguda con citogenética normal (CN-LMA).

Detección de mutaciones INDELs en el gen CALR asociadas a las Neoplasias Mieloproliferativas (NMP).

Detección de mutaciones W515K y W515L en el gen MPL asociadas a las Neoplasias Mieloproliferativas (NMP)

Detección de mutaciones en NPM1 asociadas a la Leucemia Mieloide Aguda con citogenética normal (CN-LMA).

Detección de la inversión cromosómica asociada a la Leucemia Mieloide Aguda (AML).

Cuantificación de la translocación cromosómica bcr1 del reordenamiento PML-RARα asociada a la Leucemia Promielocítica Aguda (LPA).

Detección de la translocación cromosómica asociada a la Leucemia Promielocítica Aguda (LPA).

Cuantificación del oncogén p190 (m-BCR-ABL) asociado a la Leucemia Mieloide Crónica (CML).

Detección de translocaciones cromosómicas asociadas a la Leucemia Mieloide Crónica (CML).

Screening de marcadores INDELs para detección de quimeras para seguimiento por dPCR.

Screening de marcadores INDELs para detección de quimeras para seguimiento por dPCR.

Screening de marcadores INDELs para detección de quimeras para seguimiento por PCR a tiempo real.

Detección de formas alélicas del gen APOE asociadas la enfermedad de Alzheimer.

Detección de la expansiones (CTG)X en el gen DMPK asociadas a la Distrofia Miotónica de Tipo 1 (DM1).

Detección de la expansiones (CAG)X en el gen HTT asociadas a la Enfermedad de Huntington (EH)

Detección de la expansiones (GAA)X en el gen FXN asociadas a la ataxia de Friedreich (FRDA)

Detección de las ataxias espinocerebelosas (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7) asociadas con enfermedades neurodegenerativas.

Detección del subtipo *57:01 del gen HLA-B asociado a hipersensibilidad a Abacavir.

Detección del alelo *27 del gen HLA-B asociado a Espondiloartritiopatías.

Detección de los polimorfismos p.His63Asp, p.Ser65Cys y p.Cys282Tyr en el gen HFE asociados a la Hemocromatosis.

Detección de mutaciones en el gen HBB asociadas a la Beta Talasemia.

Detección del alelo c.46C>T en el gen F12 asociada a la Trombofilia Hereditaria.

Detección del alelo p.Arg506Gln en el gen F5 (Leiden) asociada a la Trombofilia Hereditaria.

Detección del alelo c.20210G>A en el gen F2 (protrombina) asociada a la Trombofilia Hereditaria.

Detección del polimorfismo c.1298A>C en el gen MTHFR asociado a defectos en el desarrollo del sistema nervioso.

Detección del polimorfismo c.677C>T en el gen MTHFR asociado a defectos en el desarrollo del sistema nervioso.

Detección del alelo c.1246G>T (p.Ala416Ser) en el gen SERPINC1 asociado al Síndrome de Cambridge II.

Detección de mutaciones en el gen CFTR asociadas a la Fibrosis Quística.

Detección de los alelos B1*02, B1*03:02 y A1*05 de genes HLA-DQ asociados a la Celiaquía

Detección de mutaciones en el gen MSH6 asociadas al Síndrome de Lynch (Cáncer Colorectal Hereditario no Polipósico, HNPCC).

Detección de mutaciones en el gen MSH2 asociadas al Síndrome de Lynch (Cáncer Colorectal Hereditario no Polipósico, HNPCC).

Detección de mutaciones en el gen MLH1 asociadas al Síndrome de Lynch (Cáncer Colorectal Hereditario no Polipósico, HNPCC).

Detección del polimorfismos en el gen IL28B asociados con la Hepatitis C.

Detección de las mutaciones Glu342Lys (PI-Z) y Glu264Val (PI-S) del gen SERPINA1.

Detección de los alelos patogénicos en la TATA-box el gen UGT1A1 asociados al Síndrome de Gilbert.

Detección de mutaciones en los genes ACTC1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2 y TPM1 asociadas a la Miocardiopatía Hipertrófica.

Detección de mutaciones en los genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2 asociadas al Síndrome de Marfan.