Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (ADN).

Un individuo está sano cuando todas sus células desempeñan correctamente sus funciones. Para ello, es necesario que las proteínas de cada célula actúen de manera adecuada. Cuando se produce una mutación en un gen, se produce un cambio en el modo de acción de una de esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética.

Algunos casos de enfermedades genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede detectar cuando un médico experto en genética examina los antecedentes familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma súbita sin que haya casos previos de la enfermedad genética en la familia, esto es debido a la aparición de una mutación espontánea (mutación de novo).