Según datos de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), el cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente entre las mujeres de todo el mundo. En España se diagnostican unos 22.000 casos al año, lo que representa casi el 30% de todos los tumores del sexo femenino en nuestro país.

En la mayoría de ocasiones se produce de forma esporádica, debido a factores ambientales, a nuestro estilo de vida, factores hormonales, etc. Solo un pequeño porcentaje de los casos (5-10%) son hereditarios y se encuentran asociados a una alteración o mutación genética que incrementa el riesgo de desarrollar la enfermedad. Esta alteración genética podemos haberla heredado de nuestro padre o de nuestra madre y transmitirla a nuestros hijos.

El cáncer de mama y ovario hereditario se asocia, principalmente, a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, las cuales pueden ser analizadas mediante un estudio genético cuyo resultado permita establecer medidas preventivas o terapéuticas. Por este motivo resulta de gran importancia identificar casos potencialmente hereditarios mediante una consulta de Consejo Genético.

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se transmiten siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante.

Todos tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes, una de origen paterno y otra de origen materno. Para que se manifieste una enfermedad dominante es suficiente con que una de las dos copias del gen estén ‘dañadas’.

El análisis genético de BRCA1 y BRCA2 permite detectar la presencia de alteraciones en estos genes y estimar el riesgo de desarrollar la enfermedad, lo que proporciona a la persona afectada una información de utilidad para desarrollar las medidas de prevención más adecuadas a sus circunstancias particulares.

El Test Genético de Cáncer de Mama Hereditario de Genagen incluye:

• Evaluación de la historia familiar para identificar la probabilidad de que se pueda tratar de una forma hereditaria mediante una consulta de consejo genético.
• Análisis de todas las mutaciones conocidas en los genes BRCA1 y BRCA2, tanto mutaciones en toda la secuencia codificante, como las deleciones y duplicaciones (más información). Hasta la fecha se ha identificado un gran número de mutaciones asociadas al cáncer de mama hereditario. Estas mutaciones afectan principalmente a los genes BRCA1 y BRCA2. Debido a su heterogeneidad es importante analizar tanto la secuencia codificante completa de ambos genes, como la presencia de deleciones o duplicaciones que puedan afectar a la totalidad o una parte de los genes BRCA1 y BRCA2.
• Apoyo psicológico durante todo el proceso.

El test se realiza mediante el análisis del ADN obtenido a partir de una muestra de sangre.

Se trata de una extracción similar a las que se realizan para un análisis convencional, aunque no es necesario estar en ayunas para llevarla a cabo.

El resultado del test genético de cáncer de mama y ovario hereditario se obtiene en un plazo de 30 días.