Diagnóstico prenatal de ER o síndromes genéticos
Las enfermedades raras (ER) afectan al 7 % de la población y tienen un gran impacto durante el período neonatal.
Cuando una enfermedad rara es diagnosticada en una familia, el siguiente paso es tratar de identificar la causa genética que la provoca, es decir, establecer su diagnóstico genético.
En parejas portadoras de una de estas enfermedades raras, o con antecedentes, es posible realizar un diagnóstico genético prenatal con el objetivo de detectar la presencia o ausencia de la causa genética de esa enfermedad.
Para ello, es necesario tomar una muestra de ADN fetal obtenida, normalmente, mediante una prueba invasiva como la amniocentesis.
También, a lo largo del embarazo, a través de las ecografías, se pueden detectar anomalías fetales que puedan estar relacionadas con algún síndrome genético. En estos casos, existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal con el objetivo de identificar la causa genética y precisar su diagnóstico y pronóstico.
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Técnicas genéticas
Disponemos de distintas técnicas genéticas que se utilizan para establecer un diagnóstico prenatal en función de cada situación:
Permite obtener el mapa de todos los cromosomas humanos con la intención de identificar grandes cambios en la estructura del ADN.
Resulta útil para la identificación de grandes alteraciones, como por ejemplo el Síndrome de Down y, actualmente, es la técnica de primera elección para el diagnóstico prenatal por su relación coste-eficacia.
Su sensibilidad depende de la resolución óptica del microscopio.
Para su realización requiere células en crecimiento
Permite obtener el mapa de todos los cromosomas humanos y variaciones en el número de copias del material genético. También se conoce como cariotipo molecular y su principal ventaja frente al cariotipo es su gran sensibilidad, permitiendo la detección de variaciones estructurales que pasan desapercibidas a la sensibilidad del cariotipo.
Se realiza a partir de ADN, simplificando su manejo y requerimientos de muestra
Permite analizar la secuencia de ADN, leyendo directamente las instrucciones genéticas. Súelen ser técnicas muy específicas y requieren una orientación clínica muy precisa hacia una enfermedad, síndrome o conjunto de ellos.
Sanger
Permite analizar la secuencia de pequeñas regiones de ADN con la máxima precisión. Requiere que el ‘enfoque’ clínico permita dirigir el estudio hacia esa región concreta.
Se utiliza principalmente para el análisis de mutaciones frecuentes asociadas a determinadas enfermedades o, bien, para la detección de mutaciones previamente detectadas a nivel familiar.
NextGeneDx
Al igual que Sanger, permite analizar la secuencia del ADN con la máxima precisión, pero de regiones mucho más amplias al utilizar tecnologías de Secuenciación masiva o NGS (Next Generation Sequencing). Mediante esta técnica es posible analizar grandes genes o varios genes asociados a una misma enfermedad o con síntomas compatibles.
Se utiliza en casos en los que no se conoce la mutación familiar, pero hay sospecha de una enfermedad o síndrome concreto asociado a varios genes. Por ejemplo, el Síndrome de Noonan, Esclerosis Tuberosa,…
Paneles por NGS
Permite analizar la secuencia de ADN de amplias regiones, incluyendo un amplio número de genes con una precisión alta, aunque no siempre del 100%.
Se utiliza en casos, relativamente inespecíficos en los que pueden estar implicados un amplio número de genes. Por ejemplo, displasias óseas, enfermedades metabólicas
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