Detección de mutaciones en los genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2 asociadas al Síndrome de Marfan.

imegen-Marfan NGS es un ensayo preciso y selectivo para la detección de mutaciones puntuales y pequeñas inserciones y/o deleciones en las regiones codificantes de los genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2 las cuales provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. El Síndrome de Marfan es un desorden sistémico causado por alteraciones en el tejido conectivo que presenta una amplia variabilidad clínica. Las manifestaciones fundamentales de esta enfermedad afectan a los sistemas oculares (miopía, desprendimiento de retina, cataratas, glaucoma), esquelético (sobrecrecimiento de los huesos e hiperlaxitud en las articulaciones, escoliosis) y cardiovascular (dilatación de la aorta, prolapso de las válvulas mitral y tricúspide y ensanchamiento de la arteria pulmonar proximal).

imegen-Marfan NGS utiliza una tecnología especialmente desarrollada por imegen (NextGene DX) que combina el menor coste de la secuenciación masiva de Illumina con una profundidad de 100X, con la precisión y especificidad de la secuenciación Sanger, para detectar cambios en las regiones codificantes y zonas de “splicing” de los genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2.

• imegen-Marfan NGS (kit + bioinformática DG reports)
• imegen-Marfan NGS (kit + prep. Libr/secuenciación + bioinformática DG reports)
• imegen-Marfan NGS (kit + prep. Libr/secuenciación)

*Nuestro kit imegen-Marfan NGS está diseñado para usarse en combinación con el kit IMG-234 imegen-Sample tracking /link al kit/, que incluye 12 identificadores distintos que permiten el seguimiento de cada muestra desde la preparación de las reacciones de PCR hasta el análisis bioinformático de los resultados, para identificar los posibles cruces de muestra durante el proceso de análisis.