Detección de mutaciones en el gen CFTR asociadas a la Fibrosis Quística.

Imegen-CFTR es un ensayo preciso y selectivo para la detección de mutaciones puntuales en las regiones codificantes del gen CFTR, el cual codifica una proteína transmembrana de la familia de los transportadores ABC (ATP Binding Cassetes) que  regula el trasporte de iones de cloro. El gen que codifica el CFTR está mutado en la Fibrosis Quística alterando la interacción de la proteína CFTR con la proteína quinasa A involucrada en la producción de la secreción exocrina producida en glándulas sudoríparas, páncreas, intestino y riñón. Los principales problemas que sufren los pacientes con fibrosis quística son las infecciones respiratorias y los problemas de absorción intestinal.

Imegen-CFTR emplea la tecnología de secuenciación Sanger con nucleótidos marcados fluorescentemente (ddNTPs) para detectar alteraciones en las regiones codificantes y zonas de “splicing” del gen CFTR. El método es altamente exhaustivo y permite la secuenciación completa de las regiones codificantes mediante secuenciación de ambas hebras del ADN amplificado.

NOTA: imegen-SCN1A no detecta grandes deleciones ni duplicaciones genéticas.