El cromosoma X junto al cromosoma Y son los determinantes del sexo en humanos y otros mamíferos y en conjunto se los denomina cromosomas sexuales

Los genes son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo.

En los genes podemos encontrar algunos cambios, que no son relevantes desde el punto de vista médico, y que son la base biológica de la variación natural entre las personas.

Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (ADN).

Todos tenemos dos copias de cada uno de los genes, uno que heredamos de la madre y otro del padre.

Las enfermedades genéticas se producen como consecuencia de alteraciones o mutaciones en el ADN.