En los genes podemos encontrar algunos cambios, que no son relevantes desde el punto de vista médico, y que son la base biológica de la variación natural entre las personas.

Estos cambios pueden afectar a características tales como el color de los ojos o el color del pelo. Sin embargo, algunos cambios en los genes pueden llegar a afectar el funcionamiento de una proteína que desempeñe funciones de gran importancia para las células. En esos casos, dicho cambio en el ADN es el desencadenante una enfermedad, la cual puede heredarse de una generación a la siguiente.

Estos cambios patológicos en el ADN se conocen como mutaciones y son los causantes de las enfermedades genéticas.