Todos tenemos dos copias de cada uno de los genes, uno que heredamos de la madre y otro del padre.

A la combinación de genes que hemos heredado se le denomina genotipo, mientras que el fenotipo es como refleja nuestro cuerpo el ser portador de estos genes y la interacción con el medio ambiente.

Si las dos copias son iguales se denomina homozigosis y el fenotipo se corresponderá con la variante (llamada alelo) del gen que tengamos. Una persona con dos alelos normales presentará un fenotipo normal, mientras que si las dos copias del gen son el alelo mutado que produce una enfermedad, el fenotipo expresará los síntomas característicos de esa enfermedad.

Cuando los dos alelos son diferentes se denomina heterozigosis, tenemos una copia del gen normal y la otra mutada. En este caso el que el fenotipo refleje la enfermedad o no depende de la dominancia. Si un alelo es dominante se reflejará en el fenotipo ocultando al otro alelo, que se denomina recesivo. No siempre el alelo normal es dominante y el mutado recesivo, también puede ser al revés, depende de la enfermedad concreta. Las personas que tienen un alelo mutado de una enfermedad recesiva no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y pueden transmitir esta copia mutada del gen a sus hijos, que si también reciben el alelo mutado del otro progenitor serán homocigotos y desarrollaran la enfermedad.