Las enfermedades mitocondriales son un grupo clínicamente heterogéneo de trastornos debidos a un defecto mitocondrial primario caracterizado, en la mayoría de los casos, por un defecto de la fosforilación oxidativa y como consecuencia, una alteración de la producción de energía por parte de las mitocondrias. Pueden estar asociadas a mutaciones en el ADN mitocondrial o a mutaciones en genes nucleares que codifican para proteínas implicadas en el metabolismo y/o mantenimiento de la estructura de las mitocondrias.

Las enfermedades mitocondriales son enfermedades progresivas y multisistémicas que se detectan con mayor frecuencia en la infancia, donde constituyen el trastorno neurometabólico más frecuente. Sólo el 20% de ellas se detectan en edad adulta, donde tienen un curso más insidioso o progresan con lentitud. Aunque pueden afectar a cualquier órgano, su manifestación clínica va a ser más evidente en aquellos que precisan de una mayor demanda energética, como son el músculo esquelético y cardíaco, el riñón, el páncreas, el hígado y el sistema nervioso central, incluyendo la retina. Debe sospecharse de este tipo de enfermedad ante cualquier paciente que presente una asociación no explicable de dos o más síntomas (enfermedad común con características atípicas), con un curso clínico rápidamente progresivo (o recaídas recurrentes) y que afecten a tejidos u órganos aparentemente no relacionados (tres o más órganos implicados).