La Osteogénesis Imperfecta (OI) constituye, dentro del grupo de las displasias óseas, un conjunto de trastornos congénitos de las fibras de colágeno tipo I caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. Estas alteraciones en las fibras de colágeno tipo 1 pueden dar lugar a un complejo cuadro clínico: talla baja, deformidades óseas, osteopenia, problemas respiratorios y cardiovasculares, y dentinogénesis imperfecta. La severidad de la enfermedad es muy variable incluso intrafamiliarmente y el tipo de herencia varía de acuerdo a los tipos y subtipos de OI. En la mayoría de los casos la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante y está asociada a mutaciones en el gen COL1A1 ó en el gen COL1A2.