Síndromes de sobrecrecimiento
Los Síndromes de Sobrecrecimiento (SSC) son un grupo de trastornos genéticos en los que se presenta un aumento anormal del tamaño del cuerpo o de una parte del cuerpo, localizado o generalizado para la edad y sexo del individuo, y que en ocasiones ya se aprecia en el momento del nacimiento. Son diagnosticados con mayor frecuencia de manera tardía y la mayoría de los SSC resultan de la hiperplasia, hipertrofia, incremento en el intersticio, o alguna combinación de estos tres factores. Los SSC generalizados podrían incluir los síndromes clásicos, sobrecrecimientos en los que todos los parámetros de crecimiento y desarrollo físico están por encima de 2-3 desviaciones estándar de la media para la edad y sexo. Los sobrecrecimientos parciales, localizados o regionales incluyen aquellas patologías en las que el crecimiento excesivo está confinado a una o unas pocas regiones del cuerpo. Entre estos síndromes se encuentran patologías ya conocidas como el síndrome de Sotos, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, el síndrome de Weaver, el síndrome de Proteus, el síndrome de Gorlin, el Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith y el Síndrome de Marfan.
Exomas dirigidos
Síndromes de sobrecrecimiento (31 genes)
- AKT1
- APC2
- CDC45
- CDC6
- CDKN1C
- CDT1
- DICER1
- DIS3L2
- DNMT3A
- EED
- EZH2
- FBN1
- GMNN
- GPC3
- GPC4
- H19
- HERC1
- IGF2
- MCM5
- MYO5A
- NFIX
- NSD1
- OFD1
- ORC1
- ORC4
- ORC6
- PIK3CA
- PTEN
- RNF135
- SETD2
- SUZ12