Autismo

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El autismo se define como un conjunto de trastornos complejos del desarrollo neurológico, caracterizado por dificultades en las relaciones sociales, alteraciones en la capacidad de comunicación, y patrones de conducta estereotipados, restringidos y repetitivos. Se considera que la incidencia de autismo a nivel mundial es de tres a seis niños de cada 1.000, existiendo cuatro veces más probabilidades de aparición en los varones que en las mujeres.

El autismo es el más conocido de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), que por este motivo también se denominan trastornos del espectro autista (TEA), y son considerados trastornos neuropsiquiátricos que presentan una gran variedad de causas y manifestaciones clínicas, y afectan de forma diversa y con distinto grado de intensidad a cada individuo.

Con frecuencia las causas del autismo son desconocidas aunque han sido descritas mutaciones en varios genes asociadas con esta enfermedad.

Análisis destacados para Autismo

CGH Array (180K)

Análisis de pérdidas o ganancias de material genético y reordenamientos no equilibrados en el genoma completo.

Exoma Dirigido Autismo (87 genes):

ANKRD11
AP1S2
ARX
ATRX
AUTS2
AVPR1A
BDNF
BRAF
CACNA1C
CASK
CDKL5
CHD7
CHD8
CNTNAP2
CREBBP
DHCR7
DLGAP2
DMD
DOCK4
DPP10
DPP6
EHMT1
FGD1
FMR1
FOLR1
FOXG1
FOXP1
FOXP2
GABRB3
GABRG1
GRIN2B
HOXA1
HPRT1
IMMP2L
KATNAL2
KCTD13
KDM5C
KIRREL3
KLHL3
L1CAM
LAMC3
MBD5
MECP2
MED12
MEF2C
MET
MID1
NHS
NIPBL
NLGN3
NLGN4X
NRXN1
NSD1
NTNG1
OPHN1
PAFAH1B1
PCDH19
PHF6
PNKP
PON3
PQBP1
PTCHD1
PTEN
PTPN11
RAB39B
RAI1
RELN
RPL10
SATB2
SCN1A
SCN2A
SHANK2
SHANK3
SLC6A4
SLC9A6
SLC9A9
SMC1A
SMG6
SNRPN
SOX5
SPAST
STK3
TCF4
TSC1
TSC2
VPS13B
ZEB2

Autismo 360º

Combinación de tecnologías para el análisis de todos los eventos mutacionales conocidos asociados al fenotipo:

CGH Array
Exoma Dirigido 360º: Incluye doble cobertura que el exoma convencional y ampliación de cobertura al 100% en regiones de especial relevancia.

CGH Array (180K) + Exoma Dirigido Autismo (266 genes):

ABAT
ACHE
ADCY5
ADNP
ADSL
AKAP9
AKR1C2
ALDH7A1
ALG13
ANK2
ANK3
ANKRD11
AP1S2
APH1A
ARFGEF2
ARHGEF9
ARID1B
ARX
ASPM
ATIC
ATP10A
ATP1A2
ATP1B1
ATP2A1
ATP6AP2
ATRX
AUTS2
AVPR1A
AXL
BCL11A
BDNF
BRAF
BRSK2
BRWD1
CACNA1A
CACNA1C
CACNA1H
CACNA1S
CACNB4
CASK
CASR
CBL
CD151
CDC42BPB
CDKL5
CENPJ
CHD2
CHD7
CHD8
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB2
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CNGB1
CNTNAP2
CPA6
CREBBP
CSDE1
CSTB
CTNNB1
CTSD
CUL3
DHCR7
DIP2A
DIS3L2
DISC1
DLGAP2
DLX3
DMD
DNAH11
DNAH5
DNAJC5
DNM1
DNMT3A
DOCK4
DPP10
DPP6
DST
DYRK1A
EFHC1
EGFR
EHMT1
EPM2A
ETFB
FBN1
FBXO18
FGD1
FMR1
FOLR1
FOXG1
FOXP1
FOXP2
GABRA1
GABRB3
GABRD
GABRG1
GABRG2
GATM
GNAS
GOSR2
GRIN2A
GRIN2B
HCN1
HNRNPU
HOXA1
HPRT1
IMMP2L
IQSEC2
JUP
KATNAL2
KCNA1
KCND2
KCNJ10
KCNJ11
KCNMA1
KCNQ2
KCNQ3
KCTD13
KCTD7
KDM5C
KIF21A
KIRREL3
KLHL3
L1CAM
LAMB1
LAMB2
LAMC3
LGI1
LIAS
LRP2
MAOA
MBD5
MCPH1
MECP2
MED12
MED13L
MEF2C
MET
MFRP
MFSD8
MID1
MPP6
MTHFR
MTUS1
MUC4
MUC5B
MYO1E
MYOC
NCKAP1
NDE1
NDUFA1
NEB
NF1
NHLRC1
NHS
NIPBL
NLGN3
NLGN4X
NOTCH1
NR3C2
NRXN1
NSD1
NTNG1
OPHN1
PAFAH1B1
PCDH19
PHF2
PHF6
PIGA
PIGO
PKHD1
PLCB1
PLCG2
PNKP
PNPO
POGZ
POLG
POLG2
PON3
PPM1D
PPT1
PQBP1
PRICKLE1
PRICKLE2
PRKDC
PRRT2
PTCHD1
PTEN
PTK7
PTPN11
RAB2A
RAB39B
RAI1
RANBP2
RELN
RIMS1
RP1L1
RPL10
RYR1
SATB2
SCARB2
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN8A
SCN9A
SETBP1
SETD2
SETX
SHANK2
SHANK3
SIX2
SLC19A3
SLC25A12
SLC25A19
SLC25A22
SLC2A1
SLC6A1
SLC6A4
SLC6A8
SLC9A6
SLC9A9
SLCO1B1
SLCO1B3
SLX4
SMC1A
SMG6
SNRPN
SOX5
SPAST
SPECC1L
SPTAN1
SRCAP
SRGAP3
ST3GAL3
ST3GAL5
STIL
STK3
STXBP5
SUV420H1
SYN1
SYNE1
SYNGAP1
TBC1D24
TBL1XR1
TCF4
TCF7L2
TECTA
TGM1
TPP1
TRIO
TRIP12
TRPM6
TSC1
TSC2
TSEN54
TTN
UIMC1
VPS13B
WDR62
WHSC1
ZEB2
ZFYVE26