Distonía
La distonía es un trastorno caracterizado por contracciones musculares involuntarias que causan movimientos lentos y repetitivos o posturas anormales. Los movimientos pueden ser dolorosos, y algunos individuos con distonía pueden presentar temblores u otras características neurológicas. Existen diferentes tipos de distonía los cuales pueden afectar a un solo músculo, grupos de músculos, o los músculos de todo el cuerpo. Algunos tipos de distonía son genéticos aunque en la mayoría de los casos no se conoce su etiología.
Exomas dirigidos
Distonía (23 genes):
- ACTB
- ANO3
- ATP1A3
- CACNA1B
- COL6A3
- DRD2
- TOR1A
- GCH1
- GNAL
- HPCA
- KCTD17
- KMT2B
- MECR
- MR1
- PRKRA
- PRRT2
- SGCE
- SLC2A1
- SPR
- TAF1
- TH
- THAP1
- TUBB4A
Análisis mediante NextGeneDx:
Distonía – Panel 1 (12 genes):
- ACTB
- ATP1A3
- DRD2
- DYT1
- GCH1
- PNKD
- PRKRA
- PRRT2
- SGCE
- SLC2A1
- TH
- THAP1