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HomeEnfermedades rarasNeurologíaDistonía

Distonía

Catálogo de kits disponibles clasificados por técnicasPDF - 3.720 KB

La distonía es un trastorno caracterizado por contracciones musculares involuntarias que causan movimientos lentos y repetitivos o posturas anormales. Los movimientos pueden ser dolorosos, y algunos individuos con distonía pueden presentar temblores u otras características neurológicas. Existen diferentes tipos de distonía los cuales pueden afectar a un solo músculo, grupos de músculos, o los músculos de todo el cuerpo. Algunos tipos de distonía son genéticos aunque en la mayoría de los casos no se conoce su etiología.

Exomas dirigidos

Distonía (23 genes):

  • ACTB
  • ANO3
  • ATP1A3
  • CACNA1B
  • COL6A3
  • DRD2
  • TOR1A
  • GCH1
  • GNAL
  • HPCA
  • KCTD17
  • KMT2B
  • MECR
  • MR1
  • PRKRA
  • PRRT2
  • SGCE
  • SLC2A1
  • SPR
  • TAF1
  • TH
  • THAP1
  • TUBB4A

Análisis mediante NextGeneDx:

Distonía – Panel 1 (12 genes):

  • ACTB
  • ATP1A3
  • DRD2
  • DYT1
  • GCH1
  • PNKD
  • PRKRA
  • PRRT2
  • SGCE
  • SLC2A1
  • TH
  • THAP1
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