Disgenesia gonadal
La disgenesia gonadal parcial o completa es un trastorno del desarrollo sexual asociado a anomalías en el desarrollo gonadal que resulta en la presencia de genitales externos e internos femeninos, a pesar de un cariotipo 46,XY.
Exomas Dirigidos:
Disgenesia Gonadal (46,XY) (9 genes):
- AKR1C2
- AKR1C4
- CBX2
- DHH
- MAP3K1
- NR0B1
- NR5A1
- SRY
- ZFPM2
Otros análisis
Disgenesia Gonadal (46,XY)
- Detección de la presencia o ausencia mediante PCR de SRY