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HomeEnfermedades rarasCardiologíaSíndrome de QT largo congénito

QT largo (LQTS)

Catálogo de kits disponibles clasificados por técnicasPDF - 3.720 KB

El síndrome de QT largo congénito (SQTL) es un desorden cardíaco electrofisiológico que se caracteriza por un intervalo QT prolongado y por un riesgo elevado de arritmias potencialmente mortales. Estas arritmias cardíacas pueden provocar síncopes recurrentes, convulsiones o muerte súbita. El síndrome de QT largo sigue un patrón de herencia autosómico dominante y todos los genes identificados hasta el momento codifican para subunidades de canales iónicos cardíacos o para las proteínas implicadas en la modulación de las corrientes iónicas.

Exoma dirigido

Síndrome QT largo (15 genes):

  • AKAP9
  • ANK2
  • CACNA1C
  • CALM1
  • CAV3
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNJ5
  • KCNQ1
  • RYR2
  • SCN4B
  • SCN5A
  • SNTA1
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Fundado en 2009 por un equipo de científicos con más de 20 años de experiencia empresarial nos hemos consolidado como líder en el sector de la genética y genómica.

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