QT largo (LQTS)
El síndrome de QT largo congénito (SQTL) es un desorden cardíaco electrofisiológico que se caracteriza por un intervalo QT prolongado y por un riesgo elevado de arritmias potencialmente mortales. Estas arritmias cardíacas pueden provocar síncopes recurrentes, convulsiones o muerte súbita. El síndrome de QT largo sigue un patrón de herencia autosómico dominante y todos los genes identificados hasta el momento codifican para subunidades de canales iónicos cardíacos o para las proteínas implicadas en la modulación de las corrientes iónicas.
Exoma dirigido
Síndrome QT largo (15 genes):
- AKAP9
- ANK2
- CACNA1C
- CALM1
- CAV3
- KCNE1
- KCNE2
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNJ5
- KCNQ1
- RYR2
- SCN4B
- SCN5A
- SNTA1