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        • Prevención
HomeEnfermedades rarasCardiologíaMiocardiopatía hipertrófica

Miocardiopatía Hipertrófica

Catálogo de kits disponibles clasificados por técnicasPDF - 3.720 KB

La Miocardiopatía Hipertrófica (MCH) es una hipertrofia asimétrica del ventrículo izquierdo, que suele afectar con frecuencia al septum interventricular. Las manifestaciones clínicas de la MCH van desde asintomática hasta una insuficiencia cardíaca progresiva que puede llevar a la muerte súbita de origen cardíaco, y varían de un individuo a otro, incluso dentro de la misma familia. Es una enfermedad genéricamente heterogénea que generalmente suele seguir un patrón de herencia autosómico dominante.

Exoma dirigido

Miocardiopatía Hipertrófica (31 genes)

  • ACTC1
  • ACTN2
  • CALR3
  • CAV3
  • GLA
  • CSRP3
  • DES
  • FLNC
  • JPH2
  • LAMP2
  • LDB3
  • MYBPC3
  • MYH6
  • MYH7
  • MYL2
  • MYL3
  • MYLK2
  • MYOZ2
  • MYPN
  • NEXN
  • PLN
  • PRKAG2
  • PTPN11
  • TCAP
  • TNNC1
  • TNNI3
  • TNNT2
  • TPM1
  • TTN
  • TTR
  • VCL

Análisis mediante NextGeneDx

Miocardiopatía Hipertrófica – Panel 1

  • ACTC1
  • MYBPC3
  • MYH7
  • MYL3
  • TNNI3
  • TNNT2
  • TPM1

Miocardiopatía Hipertrófica – Panel 2

  • ACTC1
  • MYBPC3
  • MYH6
  • MYH7
  • MYL2
  • MYL3
  • TCAP
  • TNNC1
  • TNNI3
  • TNNT2
  • TPM1
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