Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva
Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) son trastornos infrecuentes de la queratinización que se engloban en las formas no sindrómicas de ictiosis. Clásicamente se distinguían en este grupo la ictiosis laminar (IL) y la eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC). Actualmente se incluyen también la ictiosis arlequín, el bebé colodión autorresolutivo, el bebé colodión autorresolutivo acral y la ictiosis en traje de baño.
Desde el punto de vista genético son muy heterogéneas. Las ICAR son enfermedades heterogéneas tanto clínica como genéricamente hablando. Han sido asociadas a mutaciones en al menos 8 genes distintos y dentro de una misma familia pacientes con una misma mutación pueden presentar distintos fenotipos.
Exoma dirigido
Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva (10 genes)
- ABCA12
- ALOX12B
- ALOXE3
- CYP4F22
- LIPN
- NIPAL4
- PNPLA1
- ST14
- TGM1
- SULT2B1
Análisis mediante NextGeneDx
Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva – Panel 1 (3 genes)
- ALOX12B
- ALOXE3
- TGM1
Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva (4 genes)
- ABCA12
- ALOX12B
- ALOXE3
- TGM1