Glucogenosis
Las glucogenosis son un grupo de enfermedades hereditarias con una característica bioquímica común: una alteración del depósito de glucógeno en los tejidos afectados en los que puede estar aumentado o tener una estructura anómala. Se producen cuando existe deficiencia genética de la actividad de alguna de las enzimas que lo degradan o lo sintetizan.
En general, se pueden distinguir tres tipos de glucogenosis atendiendo a la expresión clínica y hallazgos histopatológicos: glucogenosis hepática, glucogenosis muscular y glucogenosis generalizada (con manifestaciones hepáticas, musculares y cardíacas).
Exoma dirigido
Glucogenosis (22 genes)
- AGL
- ALDOA
- ENO3
- G6PC
- GAA
- GBE1
- GYG1
- GYS1
- GYS2
- LAMP2
- LDHA
- PFKM
- PGAM2
- PGM1
- PHKA1
- PHKA2
- PHKB
- PHKG2
- PRKAG2
- PYGL
- PYGM
- SLC37A4