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HomeEnfermedades rarasEndocrinologíaGlucogenosis

Glucogenosis

Catálogo de kits disponibles clasificados por técnicasPDF - 3.720 KB

Las glucogenosis son un grupo de enfermedades hereditarias con una característica bioquímica común: una alteración del depósito de glucógeno en los tejidos afectados en los que puede estar aumentado o tener una estructura anómala. Se producen cuando existe deficiencia genética de la actividad de alguna de las enzimas que lo degradan o lo sintetizan.

En general, se pueden distinguir tres tipos de glucogenosis atendiendo a la expresión clínica y hallazgos histopatológicos: glucogenosis hepática, glucogenosis muscular y glucogenosis generalizada (con manifestaciones hepáticas, musculares y cardíacas).

Exoma dirigido

Glucogenosis (22 genes)

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