La nefronoptisis es una nefropatía tubulointersticial crónica que progresa a insuficiencia renal terminal. La prevalencia es de 1/100.000 personas. La enfermedad es clínica y genéticamente heterogénea y es la causa genética más frecuente de insuficiencia renal en niños. NPHP puede combinarse con manifestaciones extrarrenales, como fibrosis hepática, situs inversus o malformaciones cardíacas.