El síndrome de Bardet-Biedl es una ciliopatía caracterizada clínicamente por obesidad, retinopatía pigmentaria, polidactilia post-axial, deterioro cognitivo, anomalías renales e hipogonadismo hipogonadotrófico masculino y complejas malformaciones genitourinarias femeninas. La expresión clínica es variable de unos pacientes a otros. Sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y hasta la fecha han sido descritos 19 genes asociados con este síndrome.