Charcot-Marie-Tooth
Las neuropatías hereditarias son un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan al sistema nervioso periférico. El Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la forma hereditaria más común y se caracteriza por ser una neuropatía motora y sensorial. Es una enfermedad muy heterogénea genéticamente y que se suele agrupar siguiendo tres criterios: 1-Rasgos fisiológicos tanto a nivel anatómico como funcional (formas desmielinizante, axonales e intermedias), 2-Modo de herencia y gen implicado.
Las formas desmielinizante o tipo 1 se caracterizan porque generalmente en los pacientes afectos lo que se ve afectada es la vaina de mielina que rodea el axón de los nervios periféricos. Debido a que la función de esta vaina de mielina es aumentar la velocidad de conducción en los nervios (NCV), electrofisiológicamente en esta forma de CMT en los pacientes se puede observar una disminución en la NCV. En las formas axonales o tipo 2, no se observa una disminución en la NVC o esta es mínima.
Exoma dirigido
Charcot-Marie-Tooth (46 genes)
- AIFM1
- AARS
- DNAJB2
- DNM2
- DNMT1
- DYNC1H1
- EGR2
- FGD4
- FIG4
- GARS
- GDAP1
- GJB1
- GJB3
- HARS
- HK1
- HSPB1
- HSPB8
- IGHMBP2
- INF2
- KARS
- KIF1B
- LITAF
- LMNA
- LRSAM1
- MED25
- MFN2
- MME
- MPZ
- MTMR2
- NAGLU
- NDRG1
- NEFH
- NEFL
- PLEKHG5
- PMP22
- PRPS1
- PRX
- RAB7A
- SBF2
- SH3TC2
- SPG11
- SURF1
- SYT2
- TRPV4
- VCP
- YARS
Charcot-Marie-Tooth Desmielinizante (18 genes)
- AIFM1
- EGR2
- FGD4
- FIG4
- GDAP1
- GJB1
- LITAF
- MPZ
- MTMR2
- NDRG1
- NEFL
- PMP22
- PRPS1
- PRX
- SBF2
- SH3TC2
- SURF1
- HK1
Charcot-Marie-Tooth Axonal (31 genes)
- AARS
- DNAJB2
- DNM2
- DNMT1
- DYNC1H1
- GARS
- GDAP1
- GJB1
- GJB3
- HARS
- HSPB1
- HSPB8
- IGHMBP2
- INF2
- KIF1B
- LMNA
- LRSAM1
- MED25
- MFN2
- MME
- MPZ
- NAGLU
- NEFH
- NEFL
- PRPS1
- RAB7A
- SPG11
- SYT2
- TRPV4
- VCP
- YARS
Charcot-Marie-Tooth Intermedio (9 genes)
- DNM2
- GDAP1
- GJB1
- INF2
- KARS
- MPZ
- PLEKHG5
- PRPS1
- YARS
Neuropatía Motora Distal Hereditaria HMN (15 genes)
- ATP7A
- BSCL2
- DCTN1
- DNAJB2
- GARS
- HSPB1
- HSPB3
- HSPB8
- IGHMBP2
- PLEKHG5
- REEP1
- SETX
- SIGMAR1
- SLC5A7
- TRPV4
Neuropatía Sensitiva y Autonómica Hereditaria (HSN_HSAN) (11 genes)
- ATL1
- DNMT1
- DST
- FAM134B
- IKBKAP
- KIF1A
- NGF
- NTRK1
- SPTLC1
- SPTLC2
- WNK1
Neuropatías (64 genes)
- AARS
- AIFM1
- ATL1
- ATP7A
- BSCL2
- DCTN1
- DNAJB2
- DNM2
- DNMT1
- DST
- DYNC1H1
- EGR2
- FAM134B
- FGD4
- FIG4
- GARS
- GDAP1
- GJB1
- GJB3
- HARS
- HK1
- HSPB1
- HSPB3
- HSPB8
- IGHMBP2
- IKBKAP
- INF2
- KARS
- KIF1A
- KIF1B
- LITAF
- LMNA
- LRSAM1
- MED25
- MFN2
- MME
- MPZ
- MTMR2
- NAGLU
- NDRG1
- NEFH
- NEFL
- NGF
- NTRK1
- PLEKHG5
- PMP22
- PRPS1
- PRX
- RAB7A
- REEP1
- SBF2
- SETX
- SH3TC2
- SIGMAR1
- SLC5A7
- SPG11
- SPTLC1
- SPTLC2
- SURF1
- SYT2
- TRPV4
- VCP
- WNK1
- YARS