El síndrome de Stickler (STL1; MIM#108300) es un trastorno del tejido conectivo que puede incluir hallazgos oculares como miopía, cataratas y desprendimiento de retina, pérdida de audición tanto conductiva como neurosensorial, hipoplasia del tercio medio facial y paladar hendido (ya sea solo o como parte de la secuencia de Robin), displasia espondiloepifisaria leve y/o la artritis precoz. Sigue un patrón de herencia autosómica dominante y en un 80-90% de los casos está asociado a mutaciones en elgen COL2A1, localizado en la región cromosómica 12q13.11-q13.2.