Detección de biomarcadores de respuesta a terapias dirigidas en cáncer colorrectal mediante secuenciación por NGS.

El kit imegen-Colorectal OncoKitDx ha sido diseñado para identificar las mutaciones relacionadas con la farmacogenética somática y germinal en muestras clínicas de cáncer colorrectal, proporcionando información molecular valiosa implicada en la efectividad de las terapias dirigidas contra dianas moleculares oncológicas y, por tanto, le orientará en la selección del tratamiento adecuado para el paciente.

El kit incluye el análisis de las mutaciones descritas en KRAS y NRAS que confieren resistencia a las terapias dirigidas anti-EGFR (principalmente con los anticuerpos monoclonales Cetumixab y Panitumumab), así como mutaciones de PIK3CA y BRAF dada la potencial evidencia de correlación de mutaciones en estos genes con la resistencia a dichas terapias. En relación con la farmacogenética germinal, el kit permite el análisis de las regiones del genoma implicadas en el metabolismo de los quimioterápicos usualmente indicados para el tratamiento del cáncer colorrectal (5-Fluoracilo, Capecitabina e Irinotecano).

Debido a la procedencia del ADN de partida, principalmente de tejidos embebidos en parafina, de los cuales se extrae ADN de peor y muy variable calidad, el kit incluye un sistema de análisis de la calidad del ADN por PCR a tiempo real, la cual influirá en el protocolo de amplificación y posterior secuenciación.

Imegen-Colorectal OncoKitDx utiliza una tecnología basada en un enriquecimiento específico de las regiones de interés por PCR multiplexada, que combina el menor coste de la secuenciación masiva de Illumina con una profundidad de 1000X, con la precisión y especificidad de la secuenciación de Sanger, para detectar cambios en las regiones relacionadas con la farmacogenética somática y germinal del cáncer colorrectal.

Se ha establecido un límite de detección del 2%.