Detección de inestabilidad de microsatélites mediante electroforesis capilar.

La inestabilidad de microsatélites (MSI) o error en la replicación, es una manifestación de la inestabilidad genómica que surge en una gran variedad de neoplasias, donde las células tumorales tienen una disminución global de la capacidad de replicar fielmente el ADN. La MSI es por tanto un marcador de la inactivación funcional de alguno de los genes implicados en la reparación del ADN, sistema MMR (mismatch repair); y está asociada con ratios de mutación elevados en el DNA codificante.

La MSI ha sido estudiada principalmente en cáncer colorrectal, esporádico y hereditario, pero también ha sido observada en otros tejidos, como endometrio y ovario. El análisis de la MSI otorga al clínico información valiosa sobre el diagnóstico y pronóstico del tumor.

Para la detección de la MSI, imegen ha desarrollado MSI OncoKitDx, el cual incluye ocho marcadores, BAT25, BAT26, D2S123, D5S346, y D17S250, que son los marcadores recomendados por el National Cancer Institute (NCI) desde 1997, conocidos como panel Bethesda; y BAT40, NR21 y NR22, cuya sensibilidad e informatividad en diferentes tejidos ha sido demostrada en numerosos estudios.

Estos ocho marcadores podrán usarse por tanto para la detección de inestabilidad entre el tejido tumoral y el tejido sano de los pacientes. Además, los marcadores D2S123, D5S346 y D17S250, muy polimórficos en la población, cuando no sufran inestabilidad, son suficientes para garantizar la trazabilidad de las muestras.

Más información

1. Pagin et al. British Journal of Cancer (2013). 108, 2079 – 2087.
2. Karin D. Berg et al. Journal of Molecular Diagnostics (2000) Vol.2, No 1.
3. John M. Carethers et al. Basic Science fundations in Colorectal Cancer (2017).

MSI OncoKitDx emplea oligonucleótidos marcados con diferentes fluoróforos en un ensayo que utiliza la técnica de PCR estándar para detectar mediante electroforesis la posible inestabilidad de cualquiera de las ocho regiones microsatélite incluidas en este análisis. MSI OncoKitDx utiliza un control de ADN genómico.