Permite obtener el mapa de todos los cromosomas humanos y variaciones en el número de copias del material genético.

También se conoce como cariotipo molecular y su principal ventaja frente al cariotipo es su gran sensibilidad, permitiendo la detección de variaciones estructurales que pasan desapercibidas a la sensibilidad del cariotipo.

Se realiza a partir de ADN, simplificando su manejo y requerimientos de muestra