Miocardiopatía dilatada
La Miocardiopatía Dilatada se caracteriza por una dilatación del ventrículo izquierdo, disfunción sistólica y reducción de la fuerza de contracción del miocardio. Generalmente se presenta con alguno de los siguientes signos: insuficiencia cardíaca con síntomas de congestión (edema, ortopnea, disnea paroxística) y / o reducción del gasto cardíaco (fatiga, disnea de esfuerzo), arritmias y enfermedad tromboembólica. Genéticamente es una enfermedad muy heterogénea y puede presentar patrones de herencia autosómico dominante, recesivo o ligado a X.
Exoma dirigido:
Miocardiopatía Dilatada (53 genes):
- ABCC9
- ACTC1
- ACTN2
- ANKRD1
- BAG3
- CAV3
- CRYAB
- CSRP3
- DES
- DMD
- DSC2
- DSG2
- DSP
- EMD
- EYA4
- FHL2
- FKRP
- FKTN
- FLNC
- GATAD1
- ILK
- JUP
- LAMA4
- LAMP2
- LDB3
- LMNA
- MYBPC3
- MYH6
- MYH7
- MYPN
- NEXN
- PDLIM3
- PKP2
- PLN
- PSEN1
- PSEN2
- RAF1
- RBM20
- RYR2
- SCN5A
- SDHA
- SGCD
- TAZ
- TBX20
- TCAP
- TMPO
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TTN
- TXNRD2
- VCL
Análisis mediante NextGeneDx:
Miocardiopatía Dilatada – Panel 1:
- LMNA
- MYBPC3
- MYH7
- SCN5A
- TNNI3
- TNNT2
Miocardiopatía Dilatada – Panel 2:
- ACTC1
- DES
- LDB3
- MYH6
- PSEN1
- PSEN2
- TCAP
- TNNC1
- TPM1
- VCL