Miocardiopatía Hipertrófica
La Miocardiopatía Hipertrófica (MCH) es una hipertrofia asimétrica del ventrículo izquierdo, que suele afectar con frecuencia al septum interventricular. Las manifestaciones clínicas de la MCH van desde asintomática hasta una insuficiencia cardíaca progresiva que puede llevar a la muerte súbita de origen cardíaco, y varían de un individuo a otro, incluso dentro de la misma familia. Es una enfermedad genéricamente heterogénea que generalmente suele seguir un patrón de herencia autosómico dominante.
Exoma dirigido
Miocardiopatía Hipertrófica (31 genes)
- ACTC1
- ACTN2
- CALR3
- CAV3
- GLA
- CSRP3
- DES
- FLNC
- JPH2
- LAMP2
- LDB3
- MYBPC3
- MYH6
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- MYLK2
- MYOZ2
- MYPN
- NEXN
- PLN
- PRKAG2
- PTPN11
- TCAP
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TTN
- TTR
- VCL
Análisis mediante NextGeneDx
Miocardiopatía Hipertrófica – Panel 1
- ACTC1
- MYBPC3
- MYH7
- MYL3
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
Miocardiopatía Hipertrófica – Panel 2
- ACTC1
- MYBPC3
- MYH6
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- TCAP
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1