Síndrome de Brugada
El Síndrome de Brugada (MIM #601144) se caracteriza por una elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas (V1 a V3), bloqueo completo o incompleto de la rama derecha, y susceptibilidad a una taquicardia ventricular y a una muerte súbita. Sigue un patrón de herencia autosómico dominante y hasta la fecha han sido descritos 16 genes asociados a este síndrome.
Exoma dirigido
Síndrome de Brugada (20 genes)
- ABCC9
- CACNA1C
- CACNA2D1
- CACNB2
- GPD1L
- HCN4
- KCND2
- KCND3
- KCNE3
- KCNH2
- KCNJ8
- PKP2
- RANGRF
- SCN1B
- SCN2B
- SCN3B
- SCN5A
- SCN10A
- SEMA3A
- TRPM4