La diabetes monogénica incluye un grupo heterogéneo de distintos tipos de diabetes causados por mutaciones en diferentes genes. Puede ser familiar o esporádica. Si es familiar el patrón de herencia puede ser dominante, recesivo o ligado al cromosoma X.

Se estima que las formas monogénicas de diabetes podrían representar hasta el 1-2% de todos los casos de diabetes. Los principales fenotipos que sugieren una causa monogénica incluyen la diabetes mellitus neonatal transitoria o permanente (TNDM o PNDM), la diabetes de inicio juvenil (MODY) y síndromes raros asociados a la diabetes.

Se han identificado más de 20 genes altamente expresados en las células beta pancreáticas en estos tipos de diabetes, y muchos otros genes han sido implicados en síndromes que incluyen diabetes.