Fiebres periódicas
Los síndromes de fiebres periódicas hereditarias se caracterizan por ataques recurrentes de inflamación generalizada para los que no puede identificarse una causa infecciosa o auto-inmune. La clínica varía de unos síndromes a otros aunque en todos los casos, se caracterizan fundamentalmente por fiebres recurrentes acompañadas de otros síntomas de naturaleza inflamatoria que cursan con episodios autolimitados, de duración variable que reaparecen recurrentemente tras periodos libres de síntomas.
Exoma dirigido
Fiebres periódicas (11 genes)
- ELANE
- HTR1A
- LPIN2
- MEFV
- MVK
- NLRC4
- NLRP12
- NLRP3
- PSTPIP1
- TNFAIP3
- TNFRSF1A
Análisis mediante NextGeneDx
Fiebres familiares recurrentes (4 genes)
- MEFV
- MVK
- NLRP3
- TNFRSF1A