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HomeEnfermedades rarasNefrologíaGlomeruloesclerosis Focal y Segmentaria

Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria

Catálogo de kits disponibles clasificados por técnicasPDF - 3.720 KB

La glomerulosclerosis focal y segmentaria (GEFS) es una de las causas del síndrome nefrótico en niños y adolescentes, así como una causa importante de insuficiencia renal en adultos. Es clínica y genéticamente heterogénea caracterizada por una afección en la que los glomérulos presentan pérdidas de proteína de la sangre en la orina. Se describe como focal porque sólo algunos de los glomérulos presentan cicatrices (mientras que otros permanecen normales) y segmentaria porque sólo parte de un glomérulo individual se lesiona.

En la clasificación etiológica de la glomerulosclerosis focal y segmentaria se debe diferenciar la primaria de las formas secundarias. La forma primaria (idiopática) es aquella en la que desconocemos, aunque existan diversas hipótesis, la etiología. Las formas secundarias se han dividido en: Familiares/genéticas, asociada a virus, inducida por drogas y mediada por respuestas adaptativas estructurales-funcionales.

Exoma dirigido

Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria (9 genes)

  • ACTN4
  • ANLN
  • APOL1
  • CD2AP
  • CRB2
  • INF2
  • MYO1E
  • PAX2
  • TRPC6
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