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HomeEnfermedades rarasNeurologíaParaplejia espástica

Paraplejia espástica

Catálogo de kits disponibles clasificados por técnicasPDF - 3.720 KB

Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores. Clínicamente, las HSP pueden dividirse en dos grupos principales: formas puras y complejas. Las HSPs puras se caracterizan por espasticidad y debilidad progresiva de las extremidades inferiores, asociadas a menudo con trastornos urinarios hipertónicos, una leve reducción de la sensibilidad a las vibraciones y, ocasionalmente, de la percepción de la posición de las articulaciones. Las formas complejas de HSP se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos. La HSP puede heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X, presentándose múltiples formas recesivas y dominantes.

Exomas dirigidos

Paraplejia Espástica – General (53 genes):

  • ALDH18A1
  • AMPD2
  • AP4B1
  • AP4E1
  • AP4M1
  • AP4S1
  • AP5Z1
  • ARL6IP1
  • ATL1
  • ATP13A2
  • B4GALNT1
  • BSCL2
  • C12orf65
  • C19orf12
  • CAPN1
  • CPT1C
  • CYP2U1
  • CYP7B1
  • DDHD1
  • DDHD2
  • DSTYK
  • ENTPD1
  • ERLIN1
  • ERLIN2
  • FA2H
  • FARS2
  • GBA2
  • GJC2
  • HSPD1
  • IBA57
  • KIAA0196
  • KIF1A
  • KIF5A
  • L1CAM
  • MAG
  • NIPA1
  • NT5C2
  • PLP1
  • PNPLA6
  • REEP1
  • RTN2
  • SLC33A1
  • SPAST
  • SPG11
  • SPG20
  • SPG21
  • SPG7
  • TECPR2
  • TFG
  • UCHL1
  • VPS37A
  • ZFYVE26
  • ZFYVE27

Paraplejia Espástica – Autosómica Dominante (14 genes)

  • ALDH18A1
  • ATL1
  • BSCL2
  • CPT1C
  • HSPD1
  • KIAA0196
  • KIF5A
  • NIPA1
  • REEP1
  • RTN2
  • SLC33A1
  • SPAST
  • SPG7
  • ZFYVE27

Paraplejia Espástica – Autosómica Recesiva (39 genes):

  • ALDH18A1
  • AMPD2
  • AP4B1
  • AP4E1
  • AP4M1
  • AP4S1
  • AP5Z1
  • ARL6IP1
  • ATP13A2
  • B4GALNT1
  • C12orf65
  • C19orf12
  • CAPN1
  • CYP2U1
  • CYP7B1
  • DDHD1
  • DDHD2
  • DSTYK
  • ENTPD1
  • ERLIN1
  • ERLIN2
  • FA2H
  • FARS2
  • GBA2
  • GJC2
  • IBA57
  • KIF1A
  • MAG
  • NT5C2
  • PNPLA6
  • SPG11
  • SPG20
  • SPG21
  • SPG7
  • TECPR2
  • TFG
  • UCHL1
  • VPS37A
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