El término miopatía congénita hace referencia a un grupo heterogéneo de trastornos neuromusculares caracterizados por su inicio clínico neonatal con debilidad e hipotonía y una escasa progresividad frente a las miopatías de naturaleza distrófica. El cuadro clínico característico es de un neonato hipotónico (floppy infant) con debilidad, consistencia muscular anormal, reflejos osteotendinosos ausentes o apagados junto con una facies miopática y otras anomalías asociadas (pectum excavatum, paladar ojival, entre otras). Los enzimas musculares son normales y la EMG puede presentar un patrón neuropático o mixto. Han sido descritos distintos tipos de miopatías congénitas: miopatía nemalínica, miopatía con CORES, miopatía centronuclear, miopatía con desproporción congénita del tipo de fibras, etc. Las miopatías congénitas son enfermedades genéticamente heterogéneas, asociadas a genes que codifican proteínas del sarcómero o relacionados con la señal de calcio.