Hipoacusia
Las hipoacusias o sorderas hereditarias son un grupo de trastornos con una elevada heterogeneidad genética. Las hipoacusias son la discapacidad sensorial más frecuente y se pueden manifestar al nacer, en la niñez o en la etapa adulta. Se clasifican en sindrómicas y no sindrómicas, según haya o no signos clínicos en otros órganos. Las hipoacusias sindrómicas dan cuenta del 30% de los casos, con más de 300 síndromes catalogados. Por ejemplo, el síndrome de Waardenburg, con hipoacusia y trastornos de la pigmentación, o el síndrome de Usher, con hipoacusia y retinosis pigmentaria. Entre las hipoacusias no sindrómicas, las mejor estudiadas son las neurosensoriales, que afectan al oído interno o las vías nerviosas auditivas.
Secuenciación de los genes asociados
Hipoacusia no sindrómica
OTOF, GJB3, GJB2, GJB6. NextGeneDx.Secuenciación completa y detección de las mutaciones m.3243A>G, m.1555A>G, m.1494C>T, m.1095T>C, m.1095T>C, m.961delInsC, m.961T>C, m.7445A>G y m.7445A>C.
Exoma dirigido
Hipoacusia no sindrómica (80 genes)
- ACTG1
- CCDC50
- CEACAM16
- COCH
- COL11A2
- CRYM
- DFNA5
- DIABLO
- DIAPH1
- DSPP
- EYA4
- GJB2
- GJB3
- GJB6
- GRHL2
- HOMER2
- KCNQ4
- KITLG
- MYH14
- MYH9
- MYO1A
- MYO6
- MYO7A
- NLRP3
- POU4F3
- PTPRQ
- SIX1
- SLC17A8
- TBC1D24
- TECTA
- TJP2
- TMC1
- TNC
- WFS1
- ATP2B2
- BSND
- CDH23
- CIB2
- CLDN14
- DCDC2
- DFNB31
- DFNB59
- ESPN
- ESRRB
- FOXI1
- GIPC3
- GPSM2
- GRXCR1
- HGF
- ILDR1
- KARS
- KCNJ10
- LHFPL5
- LOXHD1
- LRTOMT
- MARVELD2
- MET
- MSRB3
- MYO15A
- MYO3A
- NARS2
- OTOA
- OTOF
- PCDH15
- RDX
- SERPINB6
- SLC22A4
- SLC26A4
- SLC26A5
- STRC
- TMIE
- TMPRSS3
- TPRN
- TRIOBP
- USH1C
- AIFM1
- COL4A6
- POU3F4
- PRPS1
- SMPX
Hipoacusia Autosómica Dominante (34 genes)
- ACTG1
- CCDC50
- CEACAM16
- COCH
- COL11A2
- CRYM
- DFNA5
- DIABLO
- DIAPH1
- DSPP
- EYA4
- GJB2
- GJB3
- GJB6
- GRHL2
- HOMER2
- KCNQ4
- KITLG
- MYH14
- MYH9
- MYO1A
- MYO6
- MYO7A
- NLRP3
- POU4F3
- PTPRQ
- SIX1
- SLC17A8
- TBC1D24
- TECTA
- TJP2
- TMC1
- TNC
- WFS1
Hipoacusia Autosómica Recesiva (53 genes)
- ATP2B2
- BSND
- CDH23
- CIB2
- CLDN14
- COL11A2
- DCDC2
- DFNB31
- DFNB31
- DFNB59
- DFNB59
- ESPN
- ESRRB
- FOXI1
- GIPC3
- GJB2
- GJB3
- GJB6
- GPSM2
- GRXCR1
- HGF
- ILDR1
- KARS
- KCNJ10
- LHFPL5
- LOXHD1
- LRTOMT
- MARVELD2
- MET
- MSRB3
- MYO15A
- MYO3A
- MYO6
- MYO7A
- NARS2
- OTOA
- OTOF
- PCDH15
- PTPRQ
- RDX
- SERPINB6
- SLC22A4
- SLC26A4
- SLC26A5
- STRC
- TBC1D24
- TECTA
- TMC1
- TMIE
- TMPRSS3
- TPRN
- TRIOBP
- USH1C
Hipoacusia ligada a X (5 genes)
- AIFM1
- COL4A6
- POU3F4
- PRPS1
- SMPX