El síndrome de Alport (MIM #301050) es una enfermedad generalizada hereditaria de las membranas basales, particularmente aquellas del glomérulo, que implican al colágeno tipo IV. Clínicamente se caracteriza por nefropatía hereditaria progresiva, comúnmente asociada a sordera sensorial y/o lesiones oculares y, en ocasiones, leiomiomatosis. Las formas autosómica dominante y autosómica recesiva de este síndrome están asociadas a mutaciones en los genes COL4A3 (MIM *120130) y COL4A4 (MIM *120070), localizados ambos en la región cromosómica 2q36.3. La forma ligada al cromosoma X de este síndrome está asociada a mutaciones en el gen COL4A5 (MIM *303630), localizado en la región cromosómica Xq22. 3.