Displasias óseas
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Los términos displasias óseas, displasias esqueléticas y osteocondrodisplasias se refieren a un grupo heterogéneo de trastornos del esqueleto óseo que poseen la característica común de presentar una alteración generalizada del tejido óseo y cartilaginoso.
Han sido descritos más de 200 tipos de displasias óseas, algunas de ellas muy poco prevalentes, y han sido propuestas diversas clasificaciones atendiendo a diferentes criterios: tipos de huesos más afectados, zona de los mismos afectadas, tipo de herencia, mecanismo genético responsable, etc.
La frecuencia general de estas enfermedades es difícil de establecer, pero si se incluyen las formas larvadas que no llegan a diagnosticarse, su prevalencia alcanzaría un caso por cada 1.000 habitantes, siendo la acondroplasia la más frecuente de todas ellas.
Análisis Destacados
Secuenciación mediante Sanger
Acondroplasia
FGFR3. Detección mutaciones p.Gly375Cys (c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A y c.1138G>C) mediante secuenciación
Exomas dirigidos
Displasias Óseas (255 genes)
- ACAN
- ACP5
- ACVR1
- ADAMTSL2
- AGA
- AGPS
- AKT1
- ALPL
- ALX1
- ALX3
- ALX4
- AMER1
- ANKH
- ANO5
- ANTXR2
- ARHGAP31
- ARSB
- ARSE
- ATP6V0A2
- B3GALT6
- B4GALT7
- BMP1
- BMP2
- BMPER
- BMPR1B
- CA2
- CANT1
- CASR
- CC2D2A
- CDH3
- CDKN1C
- CEP290
- CHST14
- CHST3
- CHSY1
- CLCN5
- CLCN7
- COG1
- COL10A1
- COL11A1
- COL11A2
- COL1A1
- COL1A2
- COL2A1
- COL9A1
- COL9A2
- COL9A3
- COMP
- CREBBP
- CRTAP
- CTSA
- CTSK
- CUL7
- DDR2
- DHCR24
- DHODH
- DLL3
- DLX3
- DMP1
- DYM
- DYNC2H1
- EBP
- EFNB1
- EIF2AK3
- ENPP1
- EP300
- ESCO2
- EVC
- EVC2
- EXT1
- EXT2
- EZH2
- FAM111A
- FAM20C
- FAM58A
- FBLN1
- FBN1
- FBXW4
- FERMT3
- FGF10
- FGF23
- FGF9
- FGFR1
- FGFR2
- FGFR3
- FIG4
- FKBP10
- FLNA
- FLNB
- FMN1
- FUCA1
- GALNS
- GALNT3
- GDF5
- GDF6
- GJA1
- GLB1
- GLI3
- GNAS
- GNPAT
- GNPTAB
- GNPTG
- GNS
- GORAB
- GPC6
- GREM1
- GUSB
- HDAC4
- HES7
- HGSNAT
- HOXA11
- HOXA13
- HOXD13
- HPGD
- HSPG2
- ICK
- IDS
- IDUA
- IFITM5
- IFT122
- IFT140
- IFT80
- IHH
- IKBKG
- IL1RN
- INPPL1
- KAT6B
- KIF22
- KIF7
- LBR
- LEMD3
- LEPRE1
- LFNG
- LIFR
- LMBR1
- LMNA
- LMX1B
- LPIN2
- LRP4
- LRP5
- MAFB
- MAN2B1
- MANBA
- MATN3
- MESP2
- MGP
- MKS1
- MMP13
- MMP2
- MMP9
- MNX1
- MSX2
- MYCN
- MYCNOS
- NAGLU
- NEK1
- NEU1
- NF1
- NFIX
- NIPBL
- NKX3-2
- NLRP3
- NOG
- NOTCH2
- NPPC
- NPR2
- NSD1
- NSDHL
- OBSL1
- OFD1
- ORC1
- OSTM1
- TP63
- PAPSS2
- PCNT
- PCYT1A
- PDE4D
- PEX7
- PHEX
- PIGV
- PITX1
- PLEKHM1
- PLOD2
- POLR1C
- POLR1D
- POR
- PPIB
- PRKAR1A
- PTH1R
- PTHLH
- PTPN11
- PYCR1
- RAB23
- RASGRP2
- RECQL4
- NME1
- RNU4ATAC
- ROR2
- RPGRIP1L
- RUNX2
- SALL1
- SALL4
- SBDS
- SERPINF1
- SERPINH1
- SF3B4
- SGSH
- SH3BP2
- SH3PXD2B
- SHH
- SHOX
- SKI
- SLC17A5
- SLC26A2
- SLC34A3
- SLC35D1
- SLC39A13
- SMARCAL1
- SOST
- SOX9
- SP7
- SUMF1
- TBCE
- TBX15
- TBX3
- TBX4
- TBX5
- TBXAS1
- TCIRG1
- TCOF1
- TCTN3
- TGFB1
- TGFBR1
- TGFBR2
- THPO
- TMEM216
- TMEM38B
- TMEM67
- TNFRSF11A
- TNFRSF11B
- TNFSF11
- TRAPPC2
- TREM2
- TRIP11
- TRPS1
- TRPV4
- TTC21B
- TWIST1
- TYROBP
- WDR35
- WISP3
- WNT3
- WNT5A
- WNT7A
- ZMPSTE24
Analisis mediante NextGeneDx
Displasias Óseas - Panel 1 (9 genes)
- ALPL
- COL1A1
- COL1A2
- COL2A1
- CRTAP
- FGFR3
- LEPRE1
- SLC26A2
- SOX9
Displasias Óseas - Panel 2 (7 genes)
- COL11A1
- COL11A2
- COMP
- EVC
- EVC2
- FGFR2
- TRIP11
Síndrome de Stickler (3 genes)
- COL11A1
- COL11A2
- COL2A1
Osteogénesis Imperfecta (4 genes)
- COL1A1
- COL1A2
- CRTAP
- LEPRE1