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HomeEnfermedades rarasPediatríaSíndromes de sobrecrecimiento

Síndromes de sobrecrecimiento

Catálogo de kits disponibles clasificados por técnicasPDF - 3.720 KB

Los Síndromes de Sobrecrecimiento (SSC) son un grupo de trastornos genéticos en los que se presenta un aumento anormal del tamaño del cuerpo o de una parte del cuerpo, localizado o generalizado para la edad y sexo del individuo, y que en ocasiones ya se aprecia en el momento del nacimiento. Son diagnosticados con mayor frecuencia de manera tardía y la mayoría de los SSC resultan de la hiperplasia, hipertrofia, incremento en el intersticio, o alguna combinación de estos tres factores. Los SSC generalizados podrían incluir los síndromes clásicos, sobrecrecimientos en los que todos los parámetros de crecimiento y desarrollo físico están por encima de 2-3 desviaciones estándar de la media para la edad y sexo. Los sobrecrecimientos parciales, localizados o regionales incluyen aquellas patologías en las que el crecimiento excesivo está confinado a una o unas pocas regiones del cuerpo. Entre estos síndromes se encuentran patologías ya conocidas como el síndrome de Sotos, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, el síndrome de Weaver, el síndrome de Proteus, el síndrome de Gorlin, el Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith y el Síndrome de Marfan.

Exomas dirigidos

Síndromes de sobrecrecimiento (31 genes)

  • AKT1
  • APC2
  • CDC45
  • CDC6
  • CDKN1C
  • CDT1
  • DICER1
  • DIS3L2
  • DNMT3A
  • EED
  • EZH2
  • FBN1
  • GMNN
  • GPC3
  • GPC4
  • H19
  • HERC1
  • IGF2
  • MCM5
  • MYO5A
  • NFIX
  • NSD1
  • OFD1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • PIK3CA
  • PTEN
  • RNF135
  • SETD2
  • SUZ12

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

BWS/SRS (11p15). Estudio de metilación de la región genómica BWS/SRS (11p15)

BWS/SRS (11p15). Detección deleciones y disomía uniparental mediante microsatélites

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