Detección de las ataxias espinocerebelosas (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7) asociadas con enfermedades neurodegenerativas.

Imegen-SCAs es un ensayo sensible y selectivo para la detección de expansiones de tripletes (CAG_x) asociadas a las ataxias espinocerebelosas (SCAs). Las SCAs tienen como característica común la degeneración cerebelosa involucrada en la coordinación muscular y el equilibrio y por presentar un patrón de herencia autosómica dominante. Generalmente, SCAs están provocadas por expansiones en los genes: ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3) y ATXN7 (SCA7) que codifican las ataxinas involucradas en la transcripción y síntesis de proteínas y el gen CACNA1A (SCA6) el cual codifica la subunidad alfa del canal de calcio Cav2.1 involucrado en la trasmisión de la señal nerviosa.

Imegen-SCAs emplea oligos marcados con fluoróforos en un ensayo que combina las técnicas de PCR estándar y TP-PCR para detectar mediante electroforesis capilar expansiones de tripletes CAG patogénicas. Imegen-SCAs utiliza un control de ADN mutado para el análisis cualitativo.

NOTA: El test de predicción de estos pacientes, incluido el prenatal, implica algunos problemas y riesgos. Por esta razón, recomendamos el asesoramiento genético a través de un proceso de pruebas.