Detección de la expansiones (CAG)X en el gen HTT asociadas a la Enfermedad de Huntington (EH)

Imegen-Huntington es un ensayo sensible y selectivo para la detección de expansiones de tripletes en el gen HTT, situado en la región cromosómica 4p16.3. El gen HTT codifica la proteína huntingtina, esencial para el correcto desarrollo y funcionamiento de las células nerviosas (neuronas). La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una enfermedad neurológica degenerativa asociada a un aumento en el número de copias (expansión) del trinucleótido CAG en el gen HTT lo cual provoca una función aberrante de la proteína. La EH conlleva la muerte celular de neuronas en el cerebro causando movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y perturbación emocional.

Imegen-Huntington emplea una combinación de cebadores marcados con fluoróforos en un ensayo de genotipado que combina la PCR estándar y análisis de fragmentos para cuantificar el número de repeticiones en el fragmento poli-CAG en el gen HTT.