Detección de la expansiones (GAA)X en el gen FXN asociadas a la ataxia de Friedreich (FRDA)

Imegen-Friedreich es un ensayo sensible y selectivo para la detección expansiones de tripletes en el gen FXN, situado en la región cromosómica 9q13. El gen FXN codifica la proteína mitocondrial frataxina involucrada en el transporte y el metabolismo del hierro. La ataxia de Friedreich resulta de un aumento en el número de copias (expansión) del trinucleótido GAA en una región reguladora del gen, lo cual altera la producción normal de frataxina incrementando la susceptibilidad celular a moléculas reactivas que provocan daño celular y apoptosis.

Imegen-Friedreich emplea una combinación de cebadores marcados con fluoróforos en un ensayo de genotipado que combina la PCR estándar y la “triplet-repeat primed PCR” (TP-PCR) para cuantificar el número de repeticiones (GAA)_X en el gen FXN. Imegen-Friedreich utiliza un control de ADN mutado y ADN normal para el análisis cualitativo.