Detección de la expansiones (CTG)X en el gen DMPK asociadas a la Distrofia Miotónica de Tipo 1 (DM1).

Imegen-DM1 es un ensayo sensible y selectivo para la detección de expansiones de tripletes en el gen DMPK, situado en la región cromosómica 19q13.32. El gen DMPK codifica la proteína quinasa de distrofia miotónica, la cual desempeña una función crucial en el correcto funcionamiento de células musculares, cardíacas y cerebrales. La Distrofia Miotónica de Tipo 1 (DM1) resulta de un aumento en el número de copias (expansión) del trinucleótido CTG en el gen DMPK, lo cual resulta en una versión del ARN mensajero modificada que forma secuestra y aglomera proteínas que interfieren con el correcto funcionamiento. La DM1 cursa con debilidad muscular, atrofia de los músculos de la cara, cataratas, alopecia, atrofia gonadal y miocardiopatías.

Imegen-DM1 emplea una combinación de cebadores marcados con fluoróforos en un ensayo de genotipado que combina la PCR estándar y la “triplet-repeat primed PCR” (TP-PCR) para cuantificar el número de repeticiones (CTG)_X en el gen DMPK. Imegen-DM1 utiliza un control de ADN mutado y ADN normal para el análisis cualitativo.